脆性X染色體綜合征是一種不完全外顯性X連鎖顯性遺傳病，其致病基因?yàn)镕MR1，在神經(jīng)細(xì)胞和睪丸精原細(xì)胞中高表達(dá)，具有選擇性RNA結(jié)合功能。在基因的5′非編碼區(qū)第1外顯子內(nèi)含有CGG三核苷酸重復(fù)序列，CGG的異常擴(kuò)增是導(dǎo)致本征主要原因，占95%，基因內(nèi)的點(diǎn)突變或1～2個(gè)堿基的缺失也可導(dǎo)致本征發(fā)生（<5%）。
脆性x綜合癥對(duì)身體會(huì)帶來(lái)哪些影響呢？
1.智力低下
大多數(shù)男性患者的智商低于50，包括抽象思維、推理能力和概念形成方面低能。
部分女性FMR1基因全突變者有輕度智力低下，表現(xiàn)為語(yǔ)言表達(dá)能力較差，學(xué)習(xí)成績(jī)差，特別是數(shù)學(xué)方面，卵巢早衰。
2.語(yǔ)言障礙
學(xué)話(huà)年齡延遲，表達(dá)能力差，大部分患者有病理性模仿，重復(fù)言語(yǔ)，詞匯缺乏。
3.容貌改變
窄臉，面中部發(fā)育差，前額突出，下頜前突。還有耳部特殊改變，如大耳、耳外翻、招風(fēng)耳、單耳輪等。
4.行為障礙
有些患兒表現(xiàn)為注意缺陷多動(dòng)障礙、手?jǐn)[動(dòng)、咬手、反應(yīng)過(guò)度、攻擊性行為或孤獨(dú)癥。
5.睪丸增大
男性患者青春期發(fā)育后多數(shù)有睪丸增大，少數(shù)在青春期前可表現(xiàn)巨睪。
6.其他
有20%患兒可有癲癇發(fā)作，少數(shù)患者可有二尖瓣脫垂、升主動(dòng)脈擴(kuò)張。
想要提早發(fā)現(xiàn)是否有脆性X綜合癥遺傳表現(xiàn)，孕婦在懷孕滿(mǎn)7周以上可以通過(guò)抽靜脈血檢測(cè)胎兒是否有遺傳傾向。
脆性X染色體綜合征去哪里可以檢測(cè)？
目前香港DNA檢測(cè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以檢測(cè)，孕婦可以通過(guò)威信hkdna_88預(yù)約檢測(cè)。能及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否有脆性x綜合癥傾向。
