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脆性X染色體綜合征孕婦有必要查嗎？

來源：藥福醫藥招商網發布日期：2025-04-07 發布者：香港DNA預約共閱13次字體：大中小

　　大家可能對唐氏綜合征比較熟悉，卻很少聽說過脆性X綜合征，這到底是一種什么樣的疾病呢？今天咱們來共同走近脆性X綜合征，來了解這種聲名不顯卻危害巨大的遺傳性疾病。

　　你聽說過“脆性X綜合癥”嗎？

　　脆性X綜合征（FXS）雖然不像“唐寶寶”那樣為人熟悉，但在遺傳病中也是“聲名顯赫”，它的發病率僅次于唐氏綜合征，也是導致遺傳性智力障礙和孤獨癥譜系障礙（ASD）最常見的單基因病。又因為以前診斷手段缺乏，常用診斷技術復雜低效，也是出了名的難搞。

　　脆性X綜合癥（Fragile X syndrome）是呈X連鎖不完全顯性遺傳，是一種發病率僅次于唐氏綜合征的遺傳性智力低下疾病。

　　超過95%的脆性X綜合征由脆性X信使核糖核蛋白１（FMR1）基因5’非翻譯區的CGG重復序列擴增和異常甲基化所致，其余則是由FMR１的點突變或缺失突變所致。

　　正常型和中間型無臨床癥狀，前突變型可表現出脆性X相關卵巢早衰、脆性X相關震顫/共濟失調綜合征等，全突變會表現出特殊面容、行為異常、生殖影響、智力障礙以及癲癇等癥狀。

　　想要提早發現是否有脆性X綜合癥遺傳表現，孕婦在懷孕滿7周以上可以通過抽靜脈血檢測胎兒是否有遺傳傾向。

　　脆性X染色體綜合征去哪里可以檢測？

　　目前香港DNA檢測醫療機構可以檢測，孕婦可以通過威信hkdna_88預約檢測。能及早發現胎兒是否有脆性x綜合癥傾向。

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