注意提前預約好醫生。

香港驗染色體技術未來進步方向（2025年展望）

一、檢測靈敏度的突破

1. ?更早期篩查能力?

   • 當前技術已實現孕5周檢測胎兒染色體，未來可能進一步縮短至孕4周甚至更早，覆蓋受精卵著床初期的游離DNA分析?。
   • 通過優化母血中胎兒DNA富集技術，提升低濃度樣本（如胎兒DNA占比＜5%）的檢測可靠性，減少因母體干擾導致的假陰性風險?。

2. ?微缺失癥候群檢測覆蓋?

   • 現有檢測多聚焦染色體三體癥（如唐氏綜合癥），未來將擴展至1Mb以下的染色體微缺失/微重復分析，提升對罕見遺傳病的篩查能力?。

二、多組學技術整合

1. ?表觀遺傳學與染色體聯合分析?

   • 結合DNA甲基化檢測，識別胚胎發育異常的表觀遺傳標記（如印記基因紊亂），為染色體異常提供補充診斷依據?
     。
   • 通過代謝組學分析母血中胎兒相關代謝物，建立多維度風險評估模型?。

2. ?動態監測技術發展?

   • 開發連續性監測技術，通過多次采樣追蹤胎兒染色體狀態變化，輔助判斷胎盤嵌合體等復雜情況?
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