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患兒生出來以后智力低下,而且免疫力非常低下,通常合并有嚴重、復雜的心臟病,且其面容特殊,鼻梁非常矮。唐氏兒以后的發育非常困難,智力發育和身體的發育,都遠不能達到同齡人的指標。所以唐氏兒是染色體的缺陷,而且出生以后沒有任何的治療方法,對家庭和社會造成嚴重的負擔。