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懷孕12周左右時要做NT的檢查,NT檢查有一定時限性,應在懷孕11-13周加6進行NT檢查,它只能篩查胎兒頸項透明帶的厚度,對于胎兒畸形無法診斷。其次是唐氏篩查和無創DNA的檢測,可以篩查胎兒有無染色體畸形,唐氏篩查準確率只有60%-70%,而無創DNA準確率可以達到95%-99%。此外還有非常重要的四維B超檢查、排畸B超檢查,對排查胎兒有無畸形極其重要。