近些年，逐步完善的無創(chuàng)DNA臨產(chǎn)前檢測（noninvasive prenatal testing，NIPT）為越來越多的孕媽所選擇。那么，什么叫無創(chuàng)DNA檢測？無創(chuàng)DNA檢測的精確性怎樣？哪些人適合做，哪些人又不適合做呢？關(guān)于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，你知道多少?
什么叫無創(chuàng)DNA檢測？微?咨詢：1829994096
無創(chuàng)DNA檢測是選用全新的二代測序技術(shù)性，根據(jù)提取孕媽外周血獲得胎兒礦酸DNA片段，進(jìn)行擴(kuò)增和分析，對胎兒常見性染色體非整倍體出現(xiàn)異常進(jìn)行篩查。
孕7周胎兒胎盤循環(huán)系統(tǒng)創(chuàng)建后，胎兒的游離DNA（cffDNA）既以一定的比例穩(wěn)定存在于孕媽血液中，直至孕媽分娩2小時后才會被徹底降解。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT），只須提取孕媽媽5ml靜脈血液，根據(jù)對孕媽血液中的cffDNA進(jìn)行深度測序，進(jìn)而獲得胎兒性染色體信息內(nèi)容。
無創(chuàng)DNA檢測的精確性怎樣？
目前無創(chuàng)DNA檢測對21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的敏感度已分別達(dá)到99.7%、99.7%和100%，特異性均達(dá)到99%以上。對于唐氏兒(21三體)而言，假陽性率為1.01%，假陰性率為1.4%。
因此，是目前最為準(zhǔn)確的唐氏篩查方法。該方法對不同染色體的檢測效率存在差別。大約不到1%的婦女會被篩查出陽性，有1-5%的孕媽會檢測失敗得不到結(jié)果。
什么樣的人適合做無創(chuàng)DNA檢測？
無創(chuàng)DNA檢測具備非常高的敏感度和特異性，但因為其花費相對性比較價格昂貴，因而現(xiàn)階段強(qiáng)烈推薦用以高風(fēng)險孕媽，適合懷孕周數(shù)為10周以上。主要包含：
大齡孕媽（預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲）；
胎兒超聲波軟指標(biāo)提示13三體、18三體或21三體的風(fēng)險增加(假如出現(xiàn)胎兒構(gòu)造出現(xiàn)異常，則提議立即行介入性穿刺診斷)；
以往有13，18或21三體兒病史者；
父母有染色體平衡羅氏易位并可導(dǎo)致其胎兒13或21三體風(fēng)險性增加；
也可做為血清學(xué)篩選高危或臨界風(fēng)險孕媽的二次篩查；
其他愿意接受此項檢測的低危孕媽。
